- 당뇨병 유전변이 611개를 발굴하여 그 중 새로운 145개 유전변이 보고
- 당뇨병 발병 위험이 높은 고위험군은 일반인보다 당뇨병 발병이 2~3년 빨라
- 고위험군은 심부전 발병 15% 증가 등 다양한 합병증 발생 위험 또한 증가
질병관리청 국립보건연구원은 국제공동연구를 통해 당뇨병 발병에 영향을 미치는 새로운 유전변이* 145개를 발견하였다고 밝혔다.
* 유전변이: 인간은 서로 간에 99% 이상 동일한 유전정보를 가지고, 약 1%는 서로 다른 정보를 가지고 있음. 이렇게 서로 다른 유전정보를 가지고 있는 것을 유전변이라고 하며, 머리카락, 눈동자 등 표현형과 다양한 질병에 영향을 주는 것으로 알려져 있음.
해당 연구 결과는 세계적인 학술지 ‘Nature(IF 64.8)’에 게재되었다.
국립보건연구원은 2009년부터 지난 약 15년간 전 세계 20여 개국과 함께 당뇨병 극복을 위한 국제 공동연구를 수행해 왔으며, 이번 연구는 전 세계 최대 규모의 당뇨병 유전체 연구로 88개 국제 공동연구 그룹들이 함께 참여하여 5개 인종 약 254만 명*을 연구 대상으로 분석하였다.
* 유럽인 71.4%, 동아시아인 16.9%, 아프리카인 6.1%, 남미인 3.5% 등
이번 연구를 통해 당뇨병에 영향을 미치는 611개의 유전변이를 발굴하였고, 그 중 기존 연구에서 발견되지 않은 145개의 유전변이를 새롭게 보고하였다. 연구 결과에 따르면, 당뇨병의 유전적 위험이 매우 큰 상위 2.5%의 고위험군은 일반인과 비교하면 당뇨병 발병이 평균 2~3년 더 빠른 것으로 나타났다.
□ 논문 정보
논문명 Genetic drivers of heterogeneity in type 2 diabetes pathophysiology
저널명 Nature (DOI:http://doi.org/10.1038/s41586-024-07019-6) (2024년 2월 19일 게재)
저자 김영진, 황미영, 장혜미, 신동문, 윤경헌, 김봉조 (이상 공저자) 외 357인
□ 연구의 배경 및 필요성
ㅇ 기존 연구를 통해서 제2형 당뇨병과 연관된 수백개의 유전변이들을 발굴하였으나, 당뇨병 유전변이들의 기능적인 특성과 인종별 유전변이의 효과 및 합병증에 관한 연구는 미미한 수준이었음
ㅇ 본 연구에서는 다인종을 대상으로 당뇨병의 유전변이를 발굴 및 비교하는 한편 당뇨병의 유전변이와 합병증과의 관계를 확인하고자 하였음
□ 연구방법
ㅇ (연구대상) 다인종 약 254만 명 (당뇨병 환자 약 43만 명)
* 동아시아인 중 한국인 약 10만 명 유전체정보 분석 결과 포함
ㅇ 연구 대상자의 유전체 정보를 분석하여, 당뇨병 환자와 대조군 간에 각각 차이를 보이는 유전변이를 확인함
□ 연구결과
ㅇ 당뇨병에 영향을 미치는 611개의 유전변이를 발굴하였고, 그 중 기존 연구에서 보고하지 않은 145개의 유전변이를 새롭게 보고함
ㅇ 발굴한 유전변이를 가지고 있는 사람들 중, 유전적으로 위험도가 높은 상위의 2.5%는 일반인과 비교하였을 때 2~3년 더 빠르게 당뇨병 발병함
* 고위험군: 당뇨병 유전변이를 이용하여 유전적 위험도를 계산하였을 때, 전체 집단에서 상위 ~20%에 속하는 경우
ㅇ 당뇨의 유전적 위험도에 따라 심부전 발생 15% 증가, 단백뇨 발생 6% 증가 및 관상동맥질환, 허혈성 뇌졸중, 말초동맥질환, 신부전, 당뇨망막병증 등의 합병증 발생 위험도 함께 증가하는 것으로 확인됨
* 당뇨 유전변이 중 인슐린 기능 및 비만 관련 유전변이만 이용하여 측정
ㅇ 당뇨병은 인슐린의 분비량이 부족하거나 정상적인 기능이 이루어지지 않아 혈중 혈당이 높아지는 질환임. 이번 연구 결과에 따르면, 본 연구에서 발굴한 유전변이들 중 약 10%는 인종별로 당뇨병에 미치는 영향에 차이가 있으며 주로 인슐린 기능에 관련되어 있음을 확인하였음
ㅇ 유럽인의 경우 인슐린이 정상적으로 기능을 하지 못하도록 하는 인슐린 저항성 관련 유전변이의 효과가 높았지만, 동아시아인의 경우는 인슐린 분비 감소에 영향을 주는 유전변이의 효과가 더 높았음. 이것은 인종별로 환경과 생활습관에 따라 다르게 나타나는 비만도의 영향으로 사료됨
* 비만은 인슐린 저항성을 높이는데, 유럽인 당뇨병 환자들은 주로 과체중 또는 비만한 경우가 많았고, 동아시아인 당뇨병 환자들은 상대적으로 비만도가 낮음.
* 체질량지수: 유럽인 당뇨병 환자 (27.7~34.7kg/m2), 동아시아인 당뇨병 환자 (22.9~27.8kg/m2)
* 세계보건기구(WHO)에 따르면 체질량지수 30이상은 비만, 25-29.9는 과체중
□ 기대효과
ㅇ 유전변이는 태어나면서부터 가지게 되는 가장 기본적인 질환 위험요인으로, 유전정보 분석을 통해 당뇨병 발병이 많아지는 40대 이전에 고위험군을 조기 발견하여 대응이 가능할 것으로 기대됨
ㅇ 당뇨병의 유전변이를 활용하여 심부전, 단백뇨 등 합병증 발생 위험 평가에 활용할 수 있음을 제안함
또한, 당뇨병의 유전적 위험도에 따라 심부전 발생이 15% 증가하는 등 관상동맥질환, 허혈성 뇌졸중, 말초동맥질환, 신부전, 당뇨망막병증 등의 합병증 발생 위험도 함께 증가하는 것으로 이번 연구를 통해서 확인되었다.
* 유전적 위험도 : 질환에 관련된 유전요인을 합하여 각 개인의 유전적인 위험도로 점수화한 수치
한편, 국립보건연구원에서는 2015년에 한국인 질병 유전체 연구에 특화된 한국인유전체칩*을 자체 개발하였으며, 이를 통해 한국인 약 20만 명의 유전체 정보를 분석한 바 있다. 따라서 지난 15년간 국제공동연구 수행과 자체 기술 개발 등 역량 강화를 통해, 한국인유전체칩 분석 결과를 다양한 인종과 비교 분석할 수 있는 기반을 마련하였다.
* 한국인유전체칩 v1.0: 한국인 특이적 유전체 정보를 반영하여 제작된 한국인 질병 유전체 연구에 최적화된 칩. 민간기술이전을 통해 상용화(‘18) 완료 [붙임 2]
이를 통해 한국인을 대상으로 다양한 질병 및 그 합병증의 정확한 발생 위험도 분석 기술을 개발할 계획이다.
박현영 국립보건연구원 원장은 “이번 연구 결과는 개인별 맞춤형 정밀의료*를 통한 질병 및 합병증 예방의 가능성을 보여주며, 향후 정밀의료 연구를 위한 바이오빅데이터 구축을 통해 더 다양한 질병의 예측·예방이 가능할 것으로 기대된다.”고 밝혔다.
* 정밀의료 : 개인의 유전체·의료정보, 환경 및 생활 습관 등을 분석하여 환자 개인별 최적의 맟춤형 의료(예방, 진단, 치료) 서비스를 제공하는 것
출처: 질병관리청
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BRIC(ibric.org) Bio통신원(질병관리청) 등록일2024.04.01