소아 악성뇌종양 '수아종' 원인 유전자이상 발견
CBFA 복합체 이상 땐 신경세포 분화 못해 출생 후에도 이상세포로 남아
日 국립암연구센터 등 국제공동연구팀
[의학신문·일간보사=정우용 기자] 소아 악성뇌종양의 원인인 새로운 유전자 이상이 발견됐다.
일본 국립암연구센터를 비롯한 국제공동연구팀은 유전자의 작용을 제어하지 못하면 태아기 뇌 속에 이상세포가 남고 그 결과 악성뇌종양의 일종인 수아종으로 진행되는 사실을 확인했다고 발표했다.
소뇌에 생기는 수아종은 소아 악성뇌종양 중에서도 빈도가 높고 5년 생존율이 60~70%에 이른다. 치료해도 항암제나 수술, 방사선치료에 의한 성장장애, 또 다른 암 발병 등 위험이 있기 때문에 부작용이 적으면서 효과적인 치료가 요구되고 있다.
수아종은 유전자변이의 차이로부터 네 단계로 나뉘며 이 가운데 3, 4단계가 60%를 차지한다.
연구팀은 세계적으로 수집된 3, 4단계 수아종 총 545검체를 해석한 결과, 4단계의 일부에서 CBFA 복합체를 형성하는 'CBFA2T2' 'CBFA2T3' 유전자의 작용에 이상이 있는 사실을 발견했다. 그동안 주목받지 않은 유전자로, 향후 소뇌가 되는 능뇌의 일부 태아조직에서 작용하는 것으로 확인됐다.
태아기 능뇌에 존재하는 세포는 CBFA 복합체에 의해 신경세포로 분화하고 출생시에는 보통 소실된다. CBFA 복합체에 이상이 생기면 신경세포로 분화할 수 없게 되고 출생 후에도 이상세포로 남아 수아종으로 이행되는 것으로 연구팀은 보고 있다.
수아종이 신경세포 분화의 이상으로 생기는 것으로 확인됨에 따라 연구팀은 이상세포의 예방적 절제와 분화유도 등을 포함한 기초연구 및 치료개발이 이루어질 것으로 기대하고 있다.
의학신문 (bosa.co.kr) 정우용 기자 yong1993@bosa.co.kr 입력 2022.10.04 06:00