서울의대, 한국인 유전체 분석결과 ‘네이처’에 게재
서울대학교 의과대학 유전체의학연구소(소장 서정선 교수)는, 2009년 7월 8일 (영국시간 기준) 한국인 유전자 분석 결과에 대한 연구결과에 대한 논문(논문명: A highly annotated whole-genome sequence of a Korean individual)을 세계적인 자연과학저널인 네이처(Nature)에 게재하였다.
이번 연구결과는 서울의대 유전체의학연구소(GMI-SNU)가 지난 2008년 9월 완료한 한국인 30대 남자 1명에 대한 개인 유전체 전장서열분석에 대한 것으로, 국내 최초일 뿐만 아니라 미국, 영국, 중국에 이어 세계 4번째 국가로 개인 유전체 분석 결과를 네이처에 발표함으로써 한국의 유전자 분석 연구의 경쟁력을 전 세계에 각인시킨 쾌거이다.
이번 논문에 앞서 네이처에 게재된 인간 유전체 전장서열분석에 대한 논문은 모두 지난해인 2008년에 발표되었으며, 첫 번째는 제임스 왓슨(James Watson) 박사, 두 번째 논문은 익명의 중국인 한족 남자, 세 번째 논문은 익명의 아프리카인 남자에 대한 유전체 분석 결과였다. 이번 한국인 남자 개인 유전체 분석 결과는, 북방 알타이계 아시아인 유전체 서열을 최고 수준의 정밀도로 해독함으로써, 유럽과 아프리카 및 남방계 아시아인에 이어 인류를 구성하는 4개 주요 인종의 게놈정보를 완성하는 계기가 되었다는 점에서 주목을 받고 있다.
이번 연구는 교육과학기술부와 한국유전체의학연구재단, ㈜마크로젠, ㈜녹십자의 지원으로 이루어진 것이다. 유전체의학연구소는 2007년 10월부터 한국인 개인유전체분석 연구를 시작하였으며, 2008년 5월에는 그 중간결과를 대한의사협회100주념 기념강연회에서 발표한 바 있고 같은 해 11월 코리아헬스포럼을 통해 서열해독 완료 결과를 발표한 이후, 추가 분석 및 검증을 통해 이번에 네이처에 논문을 게재하는 성과를 일궈내게 되었다.
이번 연구결과가 기존 네이처에서 발표된 3명의 인간 유전체 전장서열분석과 크게 다른 점은 최초의 북방계 아시아인 게놈 정보를 해독했다는 점 이외에도, 한번에 읽는 염기의 길이를 최초로 106개까지 늘이는데 성공했고, 기존의 전장 서열 분석 기술이 가지고 있는 불확실성을 해소하기 위하여 박테리아인공염색체 (Bacterial Aritificial Chromosome, BAC) 클론을 이용한 고밀도 타겟 시퀀싱(Targeted Sequencing) 기술과 유전체단위반복변이 (Copy Number Variation, CNV) 발굴을 위한 초고해상도 DNA Chip 분석 기술을 활용함으로써 지금까지 연구된 어떤 전장서열 분석 논문보다도 정확한 서열을 얻어낼 수 있었다는 기술적 진보에 있다.
또한, 이번 연구는 인간 게놈 연구를 개인별 맞춤의학에 적용할 수 있는 계기를 마련하였다는 점에서도 큰 의미를 지니고 있다. 서열 분석 결과의 정확도가 맞춤의학에 적용될 수 있는 수준까지 획기적으로 올라왔을 뿐 아니라, 게놈 서열 분석 결과의 임상적 의미가 자동적으로 해석될 수 있는 프로그램까지 제공함으로써 향후 개인이나 임상의사가 게놈 서열 분석 결과를 쉽게 사용할 수 있는 도구가 마련된 것이다.
서울의대 유전체의학연구소는 한국인 남자 외에도 한국인 20대 여자 1명에 대한 개인 유전체 전장서열분석도 2009년 3월 이미 완료했으며, 이는 세계 최초의 여성 게놈 분석 결과로서 역시 세계 저명 저널에 논문 게재를 진행하고 있다.
서울의대 유전체의학연구소는 이번 네이처 논문 게재에 앞서 지난 6월 18일, 서울의대 내에 “아시안게놈센터”를 설립하고, ‘아시안 100 게놈 프로젝트(Asian 100 genome project)’의 공식적 출범을 선언한 바 있다. 아시안게놈센터는 게놈 분석 능력에 있어 보유 기기 대수 기준으로 세계 5위권에 속하는 대형 게놈 센터로 개소 이전부터 아시아 대표 게놈 분석 센터로 될 것으로 주목을 받아왔다. 특히 센터는 1대에 약 60만 달러에 달하는 차세대 서열분석 장비 총 11대(Solexa GAIIx 8대, Solid 3대)를 구축, 한 달에 500 Giga (5천억 염기)에 달하는 유전정보를 분석할 수 있어 한 해에만 50명의 게놈 초안을 생산할 수 있는 역량을 확보하고 있다. 뿐만 아니라 센터는 국제 공동연구 추진을 위해 미국 하버드 의대 George Church 교수팀과 Charles Lee 교수팀, 그리고 미국 National Center for Genome Resources의 S. Kingsmore 박사팀 등과 강력한 해외공동연구 그룹을 이미 구축하고 있다.
서울의대 유전체의학연구소 서정선 소장은 “연구 완료 후 지난 4개월 동안 네이처의 엄격한 논문 심사 과정을 거치면서 연구결과의 완성도와 신뢰성을 한층 더 높일 수 있었다”면서 “이번 네이처 논문 게재는 개인 게놈 분석에 사용되는 기술력을 확인시켜, 한국의 인간 유전체 분석 연구 경쟁력을 세계에 다시 한번 각인시키는 계기가 될 것이며, 아시안 100 게놈 프로젝트의 성공은 물론 ‘동북아시아 바이오 의료 허브 구축’이라는 큰 목표에 한발 더 다가설 수 있는 발판이 될 것이다”라고 말했다.
출처: 서울대학교 의과대학 (2009-07-09)
본 기사는 네티즌에 의해 작성되었으며, BRIC에서 일차적인 확인을 거치나 상황에 따라 개인에게 중요하다고 생각되는 부분은 사실확인을 꼭 하시기 바랍니다 .
Citing URL : http://bric.postech.ac.kr/myboard/read.php?Board=news&id=153442